Fibrosis quística
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¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad de tipo hereditario que produce una alteración de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta generalmente a los pulmones, páncreas, hígado, intestinos, senos paranasales y órganos sexuales. La fibrosis quística provoca que la mucosidad sea pegajosa y espesa. Esta mucosidad obstruye los pulmones provocando dificultades respiratorias y favoreciendo la proliferación bacteriana. Este problema genera riesgo de infecciones recidivantes y daños en los pulmones.

Síntomas de la fibrosis quística

Los principales signos que nos pueden indicar una posible fibrosis quística son los siguientes;

  • Sudor salado: por una afectación de las glándulas sudoríparas.
  • Alteraciones pulmonares tales como tos con expectoración con afectación de los pulmones debido a las infecciones respiratorias.
  • Problemas nasales como rinitis, sinusitis y poliposis.
  • Síntomas digestivos en un elevado número de pacientes
  • Infertilidad en los hombres por azoospermia obstructiva y disminución de la fertilidad en las mujeres.

Fibrosis quística y esperanza de vida

Gracias al avance de la medicina ha mejorado mucho la expectativa de vida de las personas con fibrosis quística. En la década de los 50 la esperanza de vida rondaba los 4-5 años, y ya en la década de los 90 pasó a rondar los 25. En la época actual se ha incrementado más aún esta esperanza de vida y ronda ya casi las 4 décadas.

Los principales motivos por los que ha aumentando la esperanza de vida en la fibrosis quística es debido a un mejor abordaje relacionado con la nutrición de los pacientes y el mayor control y tratamiento de los problemas infecciosos a nivel pulmonar.

Todavía lamentablemente siguen muriendo personas con fibrosis quística por malnutrición debido a la alteración en el proceso de absorción de grasas y nutrientes directamente provocada por el daño en el páncreas y las continuas infecciones respiratorias. También se producen fallecimientos derivados de la enfermedad por íleo meconial, insuficiencias respiratorias y cardiacas y problemas hepáticos.

Un aumento y mejora en las técnicas quirúrgicas de los trasplantes ha sido otro de los factores que ha influido en la mejora de la esperanza de vida.

Fibrosis quística pulmonar

La fibrosis pulmonar es una patología de tipo inflamatorio provocada por la cicatrización del tejido pulmonar.

Normalmente al hablar de fibrosis pulmonar directamente se piensa en la fibrosis quística pulmonar, pero también existe la fibrosis pulmonar idiopática, que se presenta con mayor frecuencia y tiene un pronóstico y evolución más negativos.

Se desconoce la causa de la fibrosis pulmonar idiopática y por qué provoca la cicatrización del tejido pulmonar de manera progresiva generando alteraciones respiratorias. Este hecho genera alteraciones en el suministro de oxígeno a la sangre.

Al ser una enfermedad de origen desconocido, se especula con factores de tipo genético o familiar y el consumo de tabaco o el reflujo gastroesofágico  puede agravar la enfermedad.

Fibrosis quística en bebés

El componente hereditario y genético de la fibrosis quística hace que los primeros síntomas aparezcan al poco de nacer. El llevar a cabo un diagnóstico precoz y poner en marcha el tratamiento adecuado es fundamental para aumentar la esperanza de vida y reducir las complicaciones derivadas de la enfermedad. Esta enfermedad se puede diagnosticar mediante la prueba del talón que se realiza a los bebés a las 48 horas del nacimiento.

El origen de esta enfermedad viene determinada por los genes que regulan la proteína de la conductancia de la transmembrana de la fibrosis quística conocida por sus siglas en inglés por CFTR. Esta alteración hace que esta proteína genere un moco más espeso y pegajoso de lo habitual que interfiere en el funcionamiento de las vías respiratorias y el páncreas provocando infecciones pulmonares y alteraciones digestivas graves.

Hasta hace relativamente poco tiempo las personas afectadas con este enfermedad no superaban la infancia o la adolescencia, en la actualidad más del cincuenta por ciento consigue llegar a la edad adulta. Los síntomas de la fibrosis quística suelen aparecen normalmente entre el primer y el segundo año de vida.

Fibrosis quística en adultos

La fibrosis quística en las personas adultas puede generar un gran número de problemas y síntomas entre los que se destacan habitualmente enfermedades pulmonares respiratorias infecciosas, alteraciones del hígado, páncreas, vesícula biliar, etc. A continuación indicamos las principales;

  • Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
  • Infecciones pulmonares repetidas
  • Bronquiectasias
  • Afectacion hepática
  • Hipertensión portal
  • Cirrosis biliar focal y multinodular
  • Colecistitis/colelitiasis
  • Diabetes mellitus
  • Afectación pancreática
  • Afectación del aparato reproductor
  • Esterilidad (hombre)
  • Hipofertilidad (mujer)
  • Sinusitis
  • Poliposis nasal
  • Afectación metabólica
  • Afectación gastrointestinal
  • Malabsorción
  • Ileo meconial
  • Prolapso rectal
  • Reflujo gastroesofágico

Diagnóstico de la fibrosis quística

El diagnóstico de la fibrosis quística se basa en diversas pruebas.

Para realizar el diagnóstico en los recién nacidos se realiza la extracción de una muestra de sangre mediante la conocida “prueba del talón” y se deben encontrar niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo, aunque en algunos casos por nacimiento prematuro o parto estresante pueden aparecer altos y habría que volver a realizar el análisis más adelante para comparar los valores obtenidos.

Otro marcador esencial sería realizar pruebas genéticas para detectar fallos en el gen encargado de provocar la fibrosis quística tal y como comentamos también anteriormente.

También es necesario realizar una prueba sobre el sudor del bebé una vez superadas las dos semanas de vida y valorar si es más salado de lo que debería.

Si los niños no han sido evaluados al nacer, algo que no es habitual en la actualidad, se le puede realizar en la edad infantil o en la adolescencia pruebas genéticas y resto de análisis para confirmar o descartar el diagnóstico.

Probablemente el diagnóstico no tarde demasiado en llevarse a cabo una vez aparezcan varios síntomas y se indague en la posible causa que los origina.

Tratamiento de la fibrosis quística

Es importante concienciarse que, desgraciadamente, no existe un tratamiento curativo para la fibrosis quística. El tratamiento propuesto se basa en controlar los síntomas que provoca la enfermedad y aumentar en la medida de lo posible la calidad de vida de las personas que la padecen. Las investigaciones no paran con el objetivo de intentar encontrar soluciones definitivas pero todavía sin éxito.

Al tratarse de una enfermedad compleja y que afecta al organismo de forma polisistémica, el tratamiento no puede ser único, sino que debe ir enfocado a paliar los distintos síntomas e intensidad de los mismos en cada persona que la padece.

Lo mejor es individualizar el tratamiento tras un estudio específico llevado a cabo por profesionales especializados o unidades encargadas de esta enfermedad. El abordaje temprano aumenta las expectativas tanto de esperanza de vida como de calidad de la misma. Todo ello acompañado de un seguimiento permanente para tener un buen control de todos los valores de capacidad respiratoria, páncreas, hígado, etc.

Por ser precisamente una enfermedad tan variable de unos enfermos a otros, el tratamiento debe personalizarse e influir más en los aspectos más relevantes dependiendo de cada caso en cuestión.

Los tratamientos y disciplinas que actualmente se aplican son:

  • Fármacos y antibióticos:
    • Antibióticos tanto orales, intravenosos o inhalados.
    • Enzimas pancreáticas con cada comida, suministradas vía oral en cápsulas.
    • Si el enfermo presenta diabetes, tratamiento correspondiente.
  • Fisioterapia respiratoria:
    • Ejercicio terapéutico que favorezca y conserve la capacidad pulmonar
    • Ejercicios y técnicas específicas de fisioterapia respiratoria para favorecer la expulsión y el drenaje de la mucosidad.
  • Dietética y nutrición:
    • Suplementos vitamínicos y calóricos.
    • Una alimentación sana y equilibrada.
    • Ingesta de bebidas isotónicas para prevenir la deshidratación.
  • Trasplantes:
    • Si se produce una afectación grave de la capacidad pulmonar la vía de solución en ese caso solo sería el trasplante.

Actualmente, se investiga en distintas técnicas antibióticas y de terapia génica que inciden en la raíz del problema. Estas investigaciones suponen una gran esperanza para el tratamiento de la fibrosis quística.

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